2026年6月癫痫关爱日义诊，提升公众对罕见病认知

罕见病因追踪：从癫痫到线粒体脑肌病的诊断迷宫

在2026年6月的时候, 北京大学深圳医院神经内科团队, 于“国际癫痫关爱日”前夕, 公布了一例罕见病例, 此病例是, 18岁女孩妍妍, 其认知能力在两年内, 从高中水平衰退至极孩童状态, 最终被确诊为MELAS, 这一消息引发了公众对癫痫相关罕见病的高度关注。

这家医院的主任医师罗雯媛表明, 妍妍在2023年最初一次出现抽搐情况的时候被错误诊断成普通的癫痫病症, 经过长达半年的使用药物进行治疗之后相应症状却反倒变得更加严重了。“这位患者脑部存在大面积的病灶分布状况并不符合常规的脑血管供血区域范围, 这样的情形使得我们直接就排除掉了脑梗死引起癫痫的那种可能性。”罗雯媛如此回忆着说。

MELAS发病率：每4000至6000人中约1例

经统计, MELAS发病率大概是1/4000至1/6000, 在青少年时期高发并且大多通过母系遗传。妍妍所做的基因检测证明存在MT-TL1基因位点处的突变, 并因此被确诊为患有罕见的线粒体脑肌病, 这种病还伴有高乳酸血症以及脑卒中样发作。

“该病在早期的时候, 仅仅只是表现为抽搐, 影像方面并没有明显的异常情况, 极其容易被误诊成为普通癫痫。”罗雯媛进行了指出, 普通癫痫大多是由外伤或者脑血管方面的问题所引发的, 而MELAS的根源是细胞能量工厂遭受到了损伤, 部分的抗癫痫药物会使得线粒体损伤变得更加严重。

认知衰退：两年时间从高中生到孩童状态

2024年, 妍妍的抽搐发作变得更加频繁起来, 出现了反应迟钝的状况, 说话也变得缓慢, 记忆力更是大幅下滑等一系列症状。“仅仅在短短两年时间里, 她的认知能力从原本正常的高中生水平衰退到了孩童状态, 而且还反复出现视野缺损以及肢体抽搐的情况。”罗雯媛如此说道。

磁共振波谱检查呈现状况, 病灶的区域那儿出现显著乳酸峰, 这提示着脑组织线粒体拥有能量代谢缺陷存在。家眷辗转于多家一类医院, 按照癫痫相关情形来进行用药调整, 药量持续地增加起来, 可病情却依旧在呈现恶化态势, 直到北大深圳医院的团队, 通过抽丝剥茧这般方式才寻找出病根。

个体化治疗方案：保护线粒体控制抽搐

因为这种疾病目前还没有特效药物, 所以医院的医疗团队制定了个体化的保守方案: 选用能够保护线粒体的抗癫痫药物, 并且搭配辅酶Q10、复合维生素来补充细胞能量, 以此降低乳酸的堆积。“与此同时相关人员还叮嘱家属要规避劳累、熬夜、发烧等会消耗体能的诱因。”罗雯媛作出解释。

长达半年的规范治疗过后, 妍妍抽搐发作的状况得以有效控制。然而, 专家发出警告, 病灶的每一次发作都类同小型中风, 都会致使造成不可逆的脑损伤, 早做诊治之事宜、早进行干预之举异常关键。

罕见病与癫痫：近三分之一相关

罗雯媛作出介绍, 在国内将近千万的癫痫患者当中, 大约有三分之一是由罕见病所引发的。在国家公布的207种罕见病里面, 有112种会伴随着癫痫发作。此类疾病病种众多、发病率很低, 基层缺乏诊疗经验, 多数患者长时间单纯进行癫痫治疗。

6月26日那天的义诊现场之中, 北大深圳医院的神经内科, 还有神经外科, 以及儿科等多个学科的团队, 为市民给予专业诊疗方面的指导。罗雯媛着重指出, 癫痫并非某一种单一的疾病, 而是有着上百种病因都存在引发可能性的症状。

专家提醒：难治性癫痫需警惕罕见遗传代谢病

罗雯媛作出提醒, 要是青少年出现了难治性癫痫, 并且同时伴有认知呈现进行性下降的情况, 还有头痛呕吐的状况也好, 以及肌力呈现减退的表现, 另有头颅影像病灶并非按照血管分布等这些表现的话, 那就需要高度警惕线粒体病等罕见遗传代谢病。“要尽早去完善代谢筛查、基因检测等相关检查, 力求争取早诊断、早干预。”。

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